‘লাখে একজন’ বা ‘হাজারে একজন’—এমন বাগ্‌ধারা হামেশাই ব্যবহার করি আমরা। বিরল বোঝাতে এসব ব্যবহার করা হয়। মানুষ কখনো কখনো এমন কিছু রোগে আক্রান্ত হয় যেগুলো হাজারে একজনেরই হয়। সেগুলো ‘বিরল ব্যাধি’ হিসেবে পরিচিত। এ সব রোগ আমাদের দেশেও যেমন আছে, পৃথিবীর অন্যান্য দেশেও আছে। ইউরোপীয় ইউনিয়নের সংজ্ঞা হচ্ছে, যেসব রোগে আক্রান্ত মানুষের সংখ্যা প্রতি ২ হাজারে ১ জন, সেসব রোগকে বিরল আখ্যা দেওয়া যাবে। আর মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে প্রতি ১ হাজার ৫০০ জনে ১ জন এবং জাপানে প্রতি ২ হাজার ৫০০ জনে ১ জন এমন কোনো রোগে আক্রান্ত হলে তাকে বিরল ব্যাধি বলা হয়।

এমন ব্যাধির সংখ্যা মোটেই কম নয়, পাঁচ হাজার থেকে আট হাজার ধরনের বিরল ব্যাধির অস্তিত্ব আছে আমাদের দুনিয়ায়। পৃথিবীর প্রায় ৩৫ কোটি মানুষ এমন সব ব্যাধিতে আক্রান্ত। এটি পৃথিবীর মোট জনসংখ্যার প্রায় ৪ দশমিক ৫ শতাংশ—সংখ্যাটি নিঃসন্দেহে ভয়াবহ। আর এর মধ্যে ৮০ শতাংশ রোগের জন্য দায়ভার চাপানো যায় জিনগত ত্রুটির ওপর।